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ACTH 単独欠損症の話 [医療のトピック]

こんにちは。
六号通り診療所の石原です。

朝から診療報酬のチェックをして、
それから今PCに向かっています。

それでは今日の話題です。

今日はホルモン関連の病気の話です。

まず、事例をお話します。

患者さんはKさん。60代の男性です。

血圧がやや高めでしたが、
治療を要するほどではなく、
他に特に大病をしたこともなく、
これといった持病もお持ちではありませんでした。

事情があり早期退職制度を利用して、
仕事を辞めました。
1人息子は既に独立しており、
奥さんとの2人暮らしです。

Kさんの体調に異変が起こったのは、
それからまもなくのことでした。

まず風邪を引いたのかな、と思うようなだるさがあります。
何となく朝から身体が重く、
動くのも億劫な感じです。
食欲もあまりなく、
無理に食べるともどしてしまいます。
それでも1週間くらいは
風邪によるお腹の症状なのかな、
と思って様子を見ました。
食事は消化の良いものだけにして、
無理はせず、終日家の中でゴロゴロしています。

しかし、1週間が2週間になっても、
症状にはあまり改善の兆しはありません。
身体は朝から熱っぽく、
測ると37度台前半の微熱があります。
症状は特に午前中に強く、
夕方になると身体の重さは少し良くなる感じです。

一体これは何の症状なのでしょうか?
ただの風邪ならこれほど長引くことはない筈です。

Kさんは不安に駆られ、
まず近隣の病院の内科を受診しました。

診察の後、
「お腹の風邪ですね。胃薬と風邪薬で様子を見ましょう」
と医者に言われたので、
Kさんはそれでは納得がいかない、
と食い下がります。
それでは、と医者は採血とおしっこの検査をして、
それから胃カメラとお腹の超音波の検査を予約しました。

その結果…

血液とおしっこの検査には、何の異常もない、
と言われました。
お腹の超音波の検査でも異常はありません。
胃カメラの検査では軽い慢性胃炎があると言われ、
すぐに良くなりますよ、と胃薬が1週間分処方されました。

しかし、それを飲んでも一向に良くなりません。

それどころか、食事の前にはフッと意識がなくなるような感じが起こり、
時々ふらついて倒れるようになりました。

どう考えても、尋常ではありません。

それで再び病院を受診すると、
今度は訳知り顔の医者は、
「最近何か環境の変化はありませんでしたか?」
と尋ねます。
Kさんが仕事を辞めたのだと言うと、
なるほどと、全てが分かったような顔になります。

Kさんはその内科医の知り合いだという、
近隣で開業している精神科のクリニックを、
受診するようにと言われます。
その前に念のためと脳のCT検査が行なわれましたが、
これもまた異常はありません。
Kさん自身は気乗りがしませんでしたが、
一旦診察室から出た後、
もう一度1人だけ呼ばれた付き添いの妻は、
どう医者に言い含められたものか、
Kさんに是非精神科を受診するようにと勧めます。

それでKさんはしぶしぶ精神科のクリニックを受診します。
精神科の医者は何枚かの質問用紙を先にKさんに渡し、
その書き込みの結果と内科医からの紹介状を見て、
後は殆どKさんの顔すら見ることなく、
「うつですね」と言いました。
「でも、特に悩んでいることはないんです」
とKさんが言うと、
「でもお仕事をお辞めになったんでしょ」
と医者は言います。
仕事を辞めれば誰でもうつになるのが当然だ、
とでも言わんばかりです。

Kさんは釈然とはしないながらも、
処方された抗うつ剤を飲み始めるようになりました。
当時発売されたばかりの、
パキシルという名前の薬です。

薬を飲み始めても、Kさんの症状には、
自覚的にはあまり変化はありませんでした。
しかし、同居している妻は、
少し良いのではないか、と言います。
長く薬を飲んでいると、
もう身体のだるさやぼんやりとした感じは、
元の症状なのか薬の副作用なのか、
どちらか区別がつかなくなります。

そして、そのまま5年あまりの月日が経ちました。

Kさんはある日食前に意識を失う発作を起こし、
すぐに改善しないため救急車が呼ばれました。

救急搬送された病院での診断は、
「低血糖発作」でした。

症状はブドウ糖の点滴で速やかに改善しましたが、
血液の検査では血糖の低いこと以外にもう1つ、
血液のナトリウムが低い、という異常が見付かりました。

低血糖と低ナトリウム血症と揃えば、
診断まではあと一歩です。
救急部の主治医はホルモンの異常を疑い、
専門の科で精査が行なわれました。

そして、付いた診断が「ACTH単独欠損症による副腎不全」です。

実はKさんの症状はうつ病なのではなく、
その最初から副腎不全だったのです。

この「ACTH 単独欠損症」とは何でしょうか?

ACTH 単独欠損症は、
1954年に最初に報告された、
ちょっと特殊なホルモン異常です。

ACTH は副腎皮質刺激ホルモンとも言って、
脳の下にある下垂体の前葉という部分から分泌される、
ホルモンの1種です。
下垂体の前葉からは、
他にもプロラクチンや甲状腺刺激ホルモン、
卵胞刺激ホルモン、成長ホルモンなど、
多くのホルモンが分泌されますが、
この病気の特徴は、
そのうちのACTH だけが、
何故か分泌されなくなる、というところにあります。
その原因は自己免疫ではないか、
と言われていますが、
詳細は未だ不明です。

この病気は稀なものだと言われて来ましたが、
多くのホルモンの病気と同じく、
診断されないで別の病気と誤診されているケースが多く、
実際にはかなり多いのではないか、
と僕は思います。
日本でも数百例の報告はありますし、
その多くが最初からは診断が付かなかった事例なのです。
実際診療所でもこれまでに、
3名の患者さんをこの病気と診断しています。

ACTH は副腎皮質刺激ホルモンという名前の通り、
腎臓の上にある、副腎という組織を刺激して、
ステロイドホルモンを出させる働きを持つホルモンです。
人間の身体は常にストレスに晒され、
それに的確に対応するには、
ステロイドホルモンが必要です。
たとえば身体が強いストレスに晒されると、
ACTH の分泌は増え、
そのことによって副腎からのステロイドの量も増えて、
身体の抵抗力は保たれるのです。

この場合のステロイドというのは、
より正確には糖質コルチコイドのことです。

さて、ACTH 単独欠損症は、
何らかの原因により、
ACTH が分泌され難くなる状態のことです。

何故このホルモンだけが出なくなり、
他のホルモンは分泌されるのか、
その詳細も分かっていません。

この病気は脳の下垂体の画像では、
異常がないのがその特徴の1つです。
つまり脳腫瘍のような原因とは違うのです。

ACTH が出なくなると、
当然副腎が刺激されなくなり、
そのために糖質コルチコイドが不足する事態になります。

これが下垂体性の「副腎不全」です。

副腎不全になると、
身体はストレスに適応する力が落ちます。
その結果として、身体はだるくなり、
食欲はなくなり、集中力は低下します。
ステロイドホルモンは朝に多く、
午後には少ないのが正常のリズムなので、
朝は非常に辛く、
午後になると少し身体は楽になります。

この体調の変化はうつ病と良く似ているので、
上の事例のKさんのように、
この病気はよくうつ病と誤診されるのです。

ステロイドホルモンが不足すると、
身体の機能を正常に保つ働きも、
うまく働かなくなります。
その結果として、
体温調節の不具合から微熱が続き、
血圧調節の不具合から低血圧によるふらつきが生じ、
血糖調節の不具合から、
低血糖の発作が起こります。
また、糖質コルチコイドには、
少ないながらも電解質コルチコイドとしての働きがあるため、
不足するとナトリウムを身体の外に出し易くなって、
血液のナトリウムは低下します。

治療は、ACTH そのものはうまく補充する方法がないため、
通常は身体から出るステロイドホルモンと同じものである、
ハイドロコートンという薬を使います。
その効果は副腎不全になって、
それほど経っていない方では劇的で、
飲み始めて数日で体調の改善を感じ、
数週間で体調は殆ど以前の状態に戻ります。

しかし、上のKさんのように5年以上も経過すると、
身体が副腎不全の状態に順応してしまい、
それからステロイドを使っても、
却って自覚症状は一時悪化するようなケースもあります。

つまり、早期の診断が是非に望まれる病気なのです。

今日のポイントは以下の通りです。

午前中に強い身体のだるさや微熱、食欲不振の持続は、
うつ病以外に副腎不全の可能性があります。
特に血液のナトリウムが低めであったり、
血圧が低めで低血糖を疑わせるような症状があれば、
副腎不全の可能性を考える必要があります。
この病気は年齢を選びません。
疑ったら、まず午前中に採血をして、
血液のコルチゾールとACTH を、
必ず一緒に測定します。
両者とも低い数値であれば、
下垂体性の副腎不全の可能性が高いので、
1日のおしっこを溜めて、その中のステロイドを測り、
それも低ければ、ほぼ診断は確定です。
念のため脳のMRI で下垂体の異常の有無を確認し、
負荷テストという確認の検査を可能ならば行います。

毎年内分泌の学会では、
必ず数例は、うつ病と長く誤診され、
不要な抗うつ剤を長期間使用された、
副腎不全の患者さんの事例が、
報告されています。

これは決して稀なことではないのです。

皆さんもご注意下さい。

今日はうつ病と誤診され易い、
ホルモンの病気の話でした。

それでは今日はこのくらいで。

今日が皆さんにとっていい日でありますように。

石原がお送りしました。
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Y.T

おはようございます。
今日の記事、興味深く読みました。
毎日、このような時間にようやく起きて仕事に行っていますが、いつクビになるかとビクビクしています(苦笑)
私も、今日の事例の方のように、原因がわかるといいのですが。
それとも、うつ病なんでしょうかね。。。
by Y.T (2010-04-09 09:59) 

みぃ

こんにちは。
色々と判断しにくい病気が多いですね。
私の知り合いにも、めまいと頭痛が治らず、耳鼻科を始め、色々な医者に通って、その度に治療を受けるのですが、なかなか完治しないようです。
レントゲンなどで、目に現れる病状と違って、その根本原因を探るのは、実に難しいのだと感じざるを得ません。

by みぃ (2010-04-09 17:26) 

ヒイラギ

石原先生、昨日のコメントありがとうございました。
新薬開発への資金と単純に考えるところでした。裏の関係から遠いところで医療だけをしていたいと考えてしまいますが、それではこの世を生きるには無力すぎますね。

薬局に来られる患者さんでも、ほんとにいろいろな病気があるものだと思ってしまう方がいらっしゃいます。体の恒常性の維持ができなくなるとこんなことも起こるのだなって。
先生の病理の話は頭の中を整理させてくださいます。
by ヒイラギ (2010-04-09 23:41) 

fujiki

Y.T さんへ
コメントありがとうございます。

朝の起き難さには様々の原因があり、
勿論調べても分からないものもあります。
ただ、一度はホルモンのチェックもしておくのは、
悪いことではないと思います。
by fujiki (2010-04-10 08:31) 

fujiki

みぃさんへ
コメントありがとうございます。

分からない症状にも、
実際には隠れた原因がある筈ですが、
ストレスのような言葉で、
一括りにされる傾向は、
その症状が多科に渡るような場合には、
起こりがちだという気がします。
by fujiki (2010-04-10 08:34) 

しげ

はじめまして、石原先生。

私は平成13年夏ごろ発症し、平成14年1月にACTH単独欠損症と診断されました。  食欲は全くなくなり、水と牛乳だけを飲んでいましたので筋力が低下し体重が激減しました。  また先生が書かれていらっしゃるように、午前中のだるさは身の置き所が無いほど酷いものでした。  当初、消化器の疾患を疑われ精査しましたが原因は解かりませんでした。  が、病院でリハビリ中、突然激しい嘔吐に襲われ緊急入院し、再検査の結果ACTH単独欠損症と診断され、コートリルを服用してました。
ところが、昨年秋以来体調不良が続いたため今年2月入院検査したところ、コートリルの吸収半減時間が短いのが原因であると言われ、薬がプレドニゾロンに変更となりました。
また、今までずっと午前6時採血によるACTH値が>2でしたが、今回の入院検査では8.6と増えていました。

このように、今まで服用していた薬が効かなくなる、或いは効きが悪くなる、ACTHが増えることがあるのでしょうか。

ご多用のこととは存じますが、お教えいただきたくお願い申し上げます。
by しげ (2010-04-25 20:14) 

fujiki

しげさんへ
コメントありがとうございます。

コートリルは身体から出るステロイドと、
基本的には同じものですが、
プレドニンは合成ステロイドなので、
副腎の抑制が強く掛かることが想定され、
そのために、ACTHが反応して上昇した、
という可能性は考えられます。
しかし、そうであれば、ACTHの分泌は、
悪いなりに残っている訳で、
完全なACTH単独欠損症ではない、
ということになります。

ACTH単独欠損症の原因は不明で、
分泌が改善することも、
有り得ると思います。
1回だけの検査では何とも言えませんが、
(10以下のレベルの測定は、
あまり精度の高いものではないと思うからです)
もし再度の検査でも上昇していれば、
分泌機能が回復している兆しではないでしょうか?

何らかの原因でコートリルの効果が、
減弱することは、薬の代謝や吸収との関係で、
ないとは言い切れませんが、
稀だという気がします。

ご参考になれば幸いです。
by fujiki (2010-04-25 20:39) 

崎山修

実は、私も先日のNHKのドクターGを見て、出された症例が、全身の筋肉痛が主訴。でした。私も背中と胸部痛があり、症状が似ているのでホルモンを策定しました。コルチゾール:2.9(4.5-21.1)ACTH:3.6(7.2-63.3)でした。ACTH単独欠損症と判断してよいでしょうか?下垂体のLH FSH HGH TSHなどは正常値です。
by 崎山修 (2014-07-25 16:50) 

fujiki

崎山修さんへ
午前中の早い時間の採血であれば、
その数値は低いという評価は出来ますが、
一度のみの測定で、
断定的には言えません。
実際には結構変動が大きいと思います。
個人的には随時尿もしくは蓄尿で、
尿中遊離コルチゾールを見ることと、
2回以上ACTHとコルチゾールを測定することを、
診療所ではまずしていて、
それで異常の可能性が高ければ、
精査の方針としています。
確定診断には画像での下垂体の評価と、
負荷試験は必要かと思います。
by fujiki (2014-07-26 08:06) 

きたろう

こんにちは。
随分前の記事ですが、よかったら
お返事いただけると助かります。

現在、甲状腺疾患と副腎機能低下症の
可能性ということで自宅療養中です。
最初はそれに気付かれず
自律神経失調症だと言われてきましたが
大学病院へ行った際にやっと
体調不良の原因がこれだとわかりました。

甲状腺はTSHのみ低下していて
数値は0.1以下。
今後橋本病になるかもしれないとのこと。
副腎はコルチゾールのみ8。ACTHは正常値。
どちらも朝の採血の数値です。

コルチゾールが10切っているので少し低め。
体調不良の原因は
副腎から来ているかもしれない。
と言われ、来週負荷試験です。

症状はめまい、吐き気、頭痛、抜け毛
生理不順などです。
コルチゾールのみ低下している場合は
どういう病気になるのでしょうか?
by きたろう (2014-11-12 17:54) 

fujiki

きたろうさんへ
負荷試験の結果にもよるのですが、
通常は副腎に原因のある機能低下症では、
ACTHは上昇しますから、
仮に副腎機能低下が存在するとすれば、
どちらかと言えば、
下垂体から視床下部に、
原因のある可能性が高いように思います。
記載の数値は微妙で、
副腎機能には何も問題はない可能性もあると思います。
by fujiki (2014-11-13 08:10) 

きたろう

そうですか...
副腎機能にも問題かなかったら
この体調不良は一体何なのでしょうか...

お返事ありがとうございました!
by きたろう (2014-11-13 11:45) 

あや

はじめまして。

ホルモンの血液検査でACTH低値の結果になり、病気を調べていて見つけた記事で、かなり前の記事でしたが、お返事頂けたらと思いコメントさせて頂きました。
体調不良が続き内科受診し血液検査をしました。
3/12 10:00頃 朝食抜き
ACTH→2.6 コルチゾール→5.1
フェリチン→7.6 Fe→67 Hb→11.0

副腎皮質ホルモン低下症の疑いで再検査

4/1 11:30頃 朝食有り7:00
ACTH→4.9 コルチゾール→6.6
プロラクチン→6.09 その他GH,TSH,FT4基準値範囲内でした。
結果、そこまで悪い数値ではないので大丈夫とのことでした。
血糖値は昨年の五月に血液検査したもので、朝食有りの10:00頃で74でした。
最近は調べておりません。

四年ほど前より、微熱、倦怠感、関節痛、筋肉痛、筋力低下、頭痛、吐き気、体重減少などの症状がありますが、貧血が原因でしょうか?
貧血だけならサプリメントや食事などで改善できますでしょうか?
病気の正体が分からず不安です。
もし宜しければ、お返事頂けたら大変嬉しく思います。
よろしくお願い致します。
by あや (2015-04-10 19:34) 

fujiki

あやさんへ
断定的には言えないのですが、
軽度のACTH単独欠損症の可能性は、
否定は出来ないのではないかと思います。
別個の可能性を検索した上で、
原因が不明のままであれば、
その可能性を考えて、
再度追加の検査等検討された方が良いかも知れません。
by fujiki (2015-04-10 22:25) 

あや

お返事ありがとうございます。

悪い部分さえ分かれば、治療の目処もつくでしょうし、気持ち的には楽になるのかなと思っております。

検査値はやはり微妙な数値なのが分かりました。前回受診の際、紹介状を書いて頂きましたのでちゃんと検査しようと思います。
原因不明の期間も長く、自律神経失調症や精神的なものと言われ続け、精神科にもかかりましたが、処方された薬で状態が悪化したので、検査するのも怖くなります。
ありがとうございました。
by あや (2015-04-10 23:06) 

キャサ

こんにちは。
ACTH,コルチゾールを検索していて辿り着きました。
よければコメントください。

2年前に下垂体腺腫が見つかり、高プロラクチン血症を内服にて治療中です。引越しに伴い転院することになり、ついでに下垂体のホルモン全て検索してもらいました。(初めに高プロラクチン血症が見つかったのが婦人科で、プロラクチン以外測ったことがなかったため)
13時くらいの採血(10時くらいに軽食をとりました。)でしたが、ACTHや他の値は基準値内で、コルチゾールのみ3.7で低値でした。

コルチゾールは日内変動があり、昼間が低値になることは知っています。にしても低いなぁと思ったのですが、主治医もコルチゾールちょっと低いけど大丈夫でしょう、と言っていたので経過観察になりました。

この値はどう思いますか?
また、下垂体腺腫がわかったくらいにいきなり食物アレルギーを発症したのですが、何か関係はありますか?
よければコメントください。
内服はカバサールのみで、合併症もありません。
by キャサ (2015-06-01 11:37) 

fujiki

キャサさんへ
確かにコルチゾールは少し低いと思います。
ただ、仮にACTHが30以下位の数値でしたら、
むしろ下垂体性の副腎皮質機能低下を疑います。
もう一度、なるべく午前中の早い時間帯に、
ACTHとコルチゾールをセットで取ってみることと、
尿中の遊離コルチゾールを、
念のため測定することをお勧めします。
こうした数値は、
特に低値の疑われる場合には、
複数回の測定を行わないと、
何とも言えないところがあると思います。
by fujiki (2015-06-01 21:29) 

キャサ

石原様

お返事ありがとうございました。
検査値表をもらえなかったのでACTHの値がわからないのですが、やはり気になるので検査お願いしてみます。
ありがとうございました!
by キャサ (2015-06-02 06:56) 

ゆき

こんにちは。
ACTH低値を調べていて辿り着きました。
コメントを頂けたら助かります。

病院で4回検査をし、朝9時
コルチゾール(5~7)
ACTH(3~6)の間でした。
他のホルモンは正常値です。
下垂体のMRI異常なし。

その他の症状はめまい・立ち眩み・動悸・胸の圧迫・頭痛・下痢と、食後高血糖(?)食後30分程度で血圧が200を超えます。低い時で68程度です。
(耳鼻科めまい検査。異常なし)

コルチゾールが正常値なら、ACTHの値が多少低くても問題はないのでしょうか?
私の他の症状は違うところ(自律神経?など)からきているだけなのでしょうか?

よろしくお願いします。

by ゆき (2015-06-30 15:45) 

fujiki

ゆきさんへ
断定的には言えませんが、
朝のコルチゾールが5から7というのは低い数値で、
部分的な下垂体性の副腎皮質機能低下は、
存在する可能性があるように思います。
ただ、食後高血糖はどちらかと言えば逆のサインです。
尿の遊離コルチゾールの測定は、
1つの参考になると思います。
by fujiki (2015-06-30 16:37) 

ゆき

ありがとうございます。

『コルチゾールが基準値内だから大丈夫!自律神経?』や症状を話しても返答ナシで『まるで糖尿病みたい』と笑われたり。

それでも良いので、何とかならないか?と思っていました(泣)

一番困る、めまいや頭に“す”が入った様な感じ(ごめんなさい。表現が難しく)で、駅のホームも怖い時や、仕事にならない程酷い時もあり
“気合いと根性が足りないからだ!”“怠け病?”と会社のトイレで情けなくなり、悔し泣きでした。

でも、1つずつって気持ちで検査に再チャレンジしてみます。

本当にありがとうございました。

by ゆき (2015-07-01 09:30) 

ゆき

石原先生

前回お世話になりましたゆきです。

実は今回の検査の結果の時に、3ヶ月前に検査したMRIの結果が違っていた。と言われました。下垂体に小さな腫瘍が見つかったと、画像も見せて貰いました。
(このお陰で今回の結果は忘れられましたが(笑))

私の中で、腫瘍がある場合はACTHもコルチゾールも高値になる。と思っているのですが・・・間違った知識でしょうか?

下垂体の腫瘍は自分の中で、基本良性。自覚症状がなければ放置で大丈夫と思って居るのですが・・・これはどうでしょうか?
何が何だか分からない状態です。


すみません。質問だらけで。
お時間がある時で十分ですので、お教え頂けませんでしょうか。
お願い致します。
by ゆき (2015-08-21 16:11) 

向日葵

石原先生のブログのおかげで、自分もACTH単独欠損症と判明した40代女性です。
貴重な情報を書いていただき、本当にありがとうございます。

長年、体調不良に悩まされていたのに原因が分からず、
ネットで色々検索しているうちに、先生のブログを見つけました。

上記の記事のKさんの体調に私も似ていたので「もしや」と思い、
専門病院で検査を受けた結果、ACTH単独欠損症と判明しました。

ただ、コートリル20mg/日の補充を始めて2ヶ月経つものの
効果が見られず、体重も減ったままで体調不良の日々が続いています。

記事の中で

>Kさんのように5年以上も経過すると、
>身体が副腎不全の状態に順応してしまい、
>それからステロイドを使っても、
>却って自覚症状は一時悪化するようなケースもあります。

と書かれていましたが、
私も病気が判明するまで4~5年くらい経っているので、
効果が出ないのは、そのせいなのでしょうか…。

Kさんは、どのくらいの期間で治療の効果が出てきたのか、
Kさんのその後の経過を教えていただければ幸いです。

お忙しい中質問させていただき、大変申し訳ありませんが、
どうぞ宜しくお願い致します。
by 向日葵 (2016-08-16 11:32) 

しまりすさん

acth単独欠損症で調べたらこちらが引っかかりました。
質問させて下さい。

この方は退職後、体調不良を訴えてます。
退職前はたいした病気もなくとありますが、なぜ退職後に不調が急に出たのでしょうか。

実は私も離職してから、夜以外は体調悪く、ふわふわめまいがし、ブレインフォグの状態で記憶ができない状態で困ってます。
ただ仕事しているときにはほとんど症状がなかったのです。
食生活も睡眠時間もほとんど変わっておりません。
数年前も仕事しない期間があり、その時も同じような状態で何とか仕事についたら良くなってという状態でした。

この方の退職後という理由が何かわかれば、
もしかしたら私も同じ病気かも、と思ってます。
ちなみに、めまいで耳鼻科や脳神経科などもまわりましたが異常はなかったです。
よろしくお願いします。
by しまりすさん (2017-10-09 00:27) 

fujiki

しまりすさんへ
退職後の体調不良は、
うつなどの精神的落ち込みによることもありますし、
ホルモン系では甲状腺や副腎関連の異常による場合、
また性別により出方は違いますが、
性ホルモンの低下によることもあるかと思います。
後は症状の経過やホルモン値の測定などで、
そのうちのどれであるかを絞ってゆくことになります。
勿論原因が不明の場合も多いかとは思います。
by fujiki (2017-10-09 18:45) 

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